Selasa, 28 OKTOBER 2025 • 11:10 WIB

Mutasi Genetik Meningkatkan Risiko Kanker: Pentingnya Skrining untuk Semua

Author

Fiddy Anggriawan

Penelitian terbaru dari Cleveland Clinic menemukan bahwa sekitar 5% orang Amerika, atau sekitar 17 juta orang, memiliki mutasi genetik yang meningkatkan kerentanan terhadap kanker.

Studi yang diterbitkan di JAMA ini menekankan perlunya memperluas skrining genetik untuk mengidentifikasi lebih banyak orang yang berisiko, tanpa melihat riwayat kanker pribadi atau keluarga.

Temuan Utama Penelitian

Tim peneliti yang dipimpin oleh Joshua Arbesman, M.D., dan Ying Ni, Ph.D., melakukan analisis terhadap data lebih dari 400.000 peserta dalam Program Penelitian All of Us di National Institute of Health.

Hasil penelitian menemukan bahwa mutasi genetik yang terkait dengan kanker mungkin lebih umum daripada yang diperkirakan sebelumnya, dengan lebih dari 3.400 mutasi unik teridentifikasi dari lebih dari 70 gen yang dikaji.

Hal ini menandakan bahwa predisposisi genetik terhadap beberapa jenis kanker, seperti melanoma, sering kali tidak terdeteksi di pengaturan klinis sehari-hari.

Pentingnya Skrining Genetik

Dr. Arbesman menjelaskan, 'Tes genetik secara tradisional hanya diperuntukkan bagi individu dengan riwayat keluarga yang kuat atau indikator risiko tinggi lainnya.'

Temuan ini memperlihatkan bahwa banyak individu dengan varian berisiko tidak memenuhi kriteria tersebut, dan ini dapat mengakibatkan kehilangan peluang untuk deteksi dini.

Penelitian ini menekankan bahwa skrining kanker secara rutin dibutuhkan untuk seluruh populasi, bukan hanya bagi mereka yang memiliki latar belakang risiko.

Implikasi untuk Deteksi Dini

Dengan meningkatnya aksesibilitas terhadap tes genetik, Dr. Ni berharap temuan ini mendorong adopsi lebih luas terhadap skrining kanker rutin.

'Mengetahui prevalensi varian gen pada populasi umum akan memberi kita gambaran yang lebih jelas tanpa prasangka berdasarkan gaya hidup atau riwayat keluarga,' ungkapnya.

Dr. Arbesman menekankan bahwa 'deteksi dini tetap menjadi pertahanan terbaik melawan kanker.' Ia juga menyatakan bahwa temuan mereka menunjukkan betapa luasnya varian risiko kanker, sehingga sangat penting untuk melakukan skrining secara rutin.